生物遗传多样性的形成过程中，离不开遗传物质的变化，也就是基因突变的作用。

基因突变是指，在基因的DNA中，发生了可遗传的改变，导致遗传变异的产生，使不同等位基因频率的增加或减少。

基因突变是一切新的遗传变异的来源。少数的基因突变，可能有利于个体的生存和繁殖后代。这些突变基因，会被保留下来，并且传递给下一代，通过繁殖过程，在种群中传播开来。在生物进化过程中，基因突变发挥着非常重要的作用。

那么，基因突变有哪些重要作用呢？

1.突变可以改变等位基因的频率

首先，让我们打个比方，如图所示。

如果我们有一大罐黑色的围棋子，每天我们随机取出一粒，再放进去一粒白子，然后混匀。

最终结果如何呢？到最后，这罐围棋子全都是白的。你相信吗？不妨试试看。基因突变也是一样，如果突变反复发生，虽然很慢，但只要持续下去，就有可能导致基因频率的改变。

2.突变类型

基因突变有多种类型，主要包括基因的点突变，和染色体结构和数目的改变。基因突变是进化的主要原因之一。

如图所示，哺乳动物珠蛋白家族，这类基因就是通过一系列基因的重复、转座和突变，在4-5亿年前，由单一基因逐渐进化而来的。

3.基因的点突变

基因的点突变是DNA碱基顺序的改变，包括DNA上碱基对的改变、碱基对的插入、碱基对的缺失。如图所示。不同类型基因突变产生不同构型和活性的蛋白质。

其中，同义突变是指，当DNA碱基顺序改变后，基因的某一个密码子也发生改变，但是，在合成的多肽链中，仍然翻译成同一种氨基酸，这样的突变。不改变多肽链氨基酸的序列，所以，称为同义突变。

错义突变是指，当DNA碱基顺序改变后，基因的某一个密码子也发生改变，在合成的多肽链中，就翻译成不同的氨基酸。这样的突变，改变了多肽链氨基酸的序列，所以，称为错义突变。

无义突变是指，当DNA碱基顺序改变后，使mRNA上的一个密码子，变成了3个终止密码子（ UAG， UAA和 UGA），翻译的多肽链中，少了突变碱基以后的氨基酸序列。

移码突变是指，在DNA分子中插入，或者缺失一个或几个碱基，引起的突变。移码突变使插入或缺失点以后，所有的氨基酸序列都发生改变。

基因突变在生物界中是很普遍的。在自然情况下，产生的突变称为自发突变。利用物理和化学因素诱发的突变，称为诱发突变。应用人工诱变的方法，可以培育出各种优良品种。

如果你对基因突变的板块感兴趣的话，请阅读“广角镜1：基因组的起源与进化，广角镜2：染色体结构变异”。

4.突变的随机性

自然界中，我们可以经常看到，生物发生遗传突变往往与环境的变化密切相关联。实际上，生物在适应环境的过程中，基因突变随机发生。

一般情况下，对生物来说，大多数基因突变是有害的，或者中性的。当环境发生了显著的变化，早先是有害或中性的基因突变，就可能使生物更加适应环境变化，成为有利的基因。但是，许多随机的有害突变，使生物不能适应环境的变化，于是，这些生物在繁殖后代前，已经死亡，所以，这些突变的基因，就没有保留下来。

有的基因突变，出现的概率比较低。因此，当种群的数量比较大时，这些基因突变遗传给后代的机会很小，对群体基因频率的影响非常小。

但是，有的基因突变，出现的概率比较高，这些基因突变对群体基因频率的影响较大。例如一对等位基因Aa中，当基因A频发突变为a时，群体内A的频率就会逐渐减少，而a的频率就会逐渐增加，最后可以导致群体内A完全被a所代替。结果一种基因型消失了，另一种基因型的数量增加或产生出一种新的基因型。

生物个体从一个群体，转入到另一群体的过程，称为迁移。一些个体迁入另一群体，可以使，迁入群体的基因库，导入新的基因，从而改变迁入群体的等位基因频率，引起了群体基因频率的改变。如图所示，迁移导致基因频率的改变。

因为迁移群体的等位基因频率，与土著群体的基因频率，往往存在一定的差异。这种迁移，对群体基因频率产生较大影响时，就成为定向进化的重要力量。

鸟迁移

地理的、地形的以及其他物理环境因素，对生物迁移和分布产生重要影响，由此可产生生殖隔离，基因改变的积累，最终可导致新物种的形成。

当今，在动物保护日益受到重视的时候，在人工或半人工的条件下，有些濒危动物的数量不断恢复，但是，不难发现，这些濒危动物，不论是生存能力，还是繁殖能力，都有下降的趋势，你知道这是为什么呢？

学习了下面的内容，你就会更容易找到问题的答案。

1.遗传漂变

根据哈迪-温伯格定律推测，在一个巨大的、个体交配完全随机、没有其他因素的干扰的种群中，基因频率和基因型频率，将世代保持稳定不变。但是，当一小部分生物个体，从一个大的群体中分出，只形成一个小的群体。由于这个群体太小，引起基因频率随机增减，这时，就发生了遗传漂变。

因此，如果一个群体的个体数量有限，可能会导致基因频率发生偏差，这种基因频率的改变，我们称之为遗传漂变。产生遗传漂变的程度，通常用漂变强度来表示。

2.漂变强度

通常用种群大小的倒数，作为遗传漂变强度的指标。

遗传漂变的强度决定于种群大小。如图所示，群体大小与漂变关系。可以看到，种群越大，遗传漂变越弱；种群越小，遗传漂变越强。

自然选择和遗传漂变是两种进化动力。

3.瓶颈效应

在自然界，一些具有很大群体的生物，在经历了环境剧烈变化时，往往，只有很少量的生物个体，存活下来。就好像，当一个大的群体，通过瓶颈后，由少数个体，经过交配繁殖，扩大到原来规模的群体。

在这种小的生物群体中，个体数量的多少，对基因频率的影响非常大，我们形象地称之为瓶颈效应。

如图所示，由于小样本，使新群体中的基因频率，与旧群体中的基因频率不同。

环境的剧烈变化，使群体的个体数目急剧减少，甚至面临灭绝危险。通过瓶颈效应，使这些生物度过难关，重新恢复到原来的规模。但是，在瓶颈期间，由于遗传漂变的作用，这种小的生物群体，等位基因的频率，就会发生很大的改变。因此，瓶颈效应，实际上，是一种极端的遗传漂变类型。

当一个群体减少得很厉害时，发生瓶颈效应，可能会使某些基因，从基因库中丢失。如果一个种群，在某一时期，由于环境灾难，或者过捕杀，数量急剧下降，我们就称这个生物种群经历了瓶颈。瓶颈效应会伴随基因频率的变化，总遗传变异的下降。经过瓶颈后，如果种群一直很小，由于遗传漂变的影响，种群遗传变异会迅速降低，最后可能导致该种群的灭绝。

但是，有的种群，在经过瓶颈后，数量也可能逐步恢复。如图所示，我国的麋鹿繁育和野外放养成功。请阅读“拓展视野2：麋鹿”。

自然选择、适者生存，是达尔文进化论的核心内容。

但是，人为的因素，导致生物的生存，面临危险的境地，人类有必要作自我检讨。如图所示，我国科学工作者对大熊猫的保护，作出了卓越的贡献。

生物个体遗传特性的差异，决定了它们繁衍后代的能力。在一个特定的环境中，并不是所有的个体，都具有相同的存活能力，相同的繁殖能力。

具有环境适合性好的表型，就会有更多的生存机会，留下的后代也较多，这一过程就是自然选择。因此，自然选择的本质，反映了在一个群体中，不同基因型个体，在特定的环境中，对后代基因库的贡献。

如图所示，自然选择过程，导致一个群体对环境的生物因素和非生物因素的适应。生物因素主要指竞争、捕食、寄生或共生等，非生物因素主要指气候、地理、营养、自然灾变等。

自然选择包括方向性选择、分歧性选择和正态化选择等几种主要类型。

（1）方向性选择

方向性选择是把，趋于某一个方向的变异，保留下来，而淘汰另一个相反方向的变异，使生物的表型，朝着一定的方向发展。在一定时间内，某生物群体，生存的环境，发生了定向变化，产生了一种定向的选择压力，造成了群体遗传组成，朝着适应环境变化的，有利方向改变。

如图所示，欧洲桦尺蛾，最初大都是灰色的，19世纪50年代以后，由于英国东部和南部，工业化发展迅速，严重的工业污染，使黑色桦尺蛾的数量，迅速增加。因为，栖息在树干和岩石上的黑色桦尺蛾，在污染的环境中，可以隐蔽自己，避免被鸟类所捕食。所以，就形成了桦尺蛾的黑化现象。长颈鹿进化的过程，也属于这类方向性选择。

（2）分歧性选择

分歧性选择是指，一个群体的两端变异，按不同选择方向，保留下来，而中间态生物的数量逐渐减少。

在一定时间内，种群中的两种或多种极端表型，比中间态的表型，更能适应特定的环境，这时，自然选择作用，导致种群的表型，向不同方向变化，发展到一定程度，可能产生不同的亚种群，甚至产生新种。

如上图所示，在季风频繁的季节，昆虫的种群内，有的翅膀特别发达，有的没有翅膀，这两种极端表型的昆虫，生存下来，而那些中间表型的昆虫，很容易被大风吹到海面上而丧生。所以，就形成了翅膀特别发达和没有翅膀的两种昆虫。

（3）正态化选择

正态化选择是指，一个群体的两端变异，逐渐被淘汰，而中间态表型的个体，被保留下来。

如上图所示，在食肉性动物猎豹种群中，体重特别大的个体，需要很多的食物，而且行动不方便。体重特别小的个体，虽然不需要很多的食物，行动方便，但捕食能力差。而体重处于中间状态的个体，更能适应环境，奔跑能力强，可以捕食到更多的猎物。因此，不容易被所淘汰。所以，现存的猎豹，身材适中，奔跑速度特别快。总而言之，自然选择促进了生物由简单到复杂，由低等到高等的进化。

另外，在生物进化历程中，还有一种重要的因素，那就是隔离。隔离是把一个种群，分成多个小种群。隔离使种群变小，也改变了基因交流的范围。

如图所示，各种因素和变化，使种群产生了隔离，导致遗传交流的中断，使种群之间分化不断加深，最终，导致新物种的形成。隔离是物种形成的重要条件，也是物种形成的重要标志。

1.地理隔离

由于地理屏障，将两个种群分隔开来，阻碍了种群之间基因的交流。如果是山脉、峡谷、海洋等，把种群相互隔开，称为地理隔离。地理隔离形成不同的小种群，在各种群小范围内，进行基因交流。各种群内发生的基因突变也不相同，最终，形成有差别的基因库。加上，不同环境的选择作用，使各个小种群，向着不同方向发展。

这种地理隔离，造成小种群间，基因库的差异，越来越大，最终出现了生殖隔离，不同小种群间的个体，不能彼此交配，或者不能产生有生殖能力的后代。这样，就形成了不同的物种。

如图所示，加帕戈斯群岛，地雀物种的形成。地雀起源于南美洲，首先，迁来的一个小种群，由于地理隔离，这个小种群的基因库，发生了变化。经过特殊环境的自然选择作用，逐渐进化成为新的物种，并且，与原来的种群形成生殖隔离。

由于偶然的机会，一部分地雀，迁入其他小岛。又是由于地理隔离，这些地雀的基因库发生了变化。经过小岛特殊环境的自然选择作用，逐渐进化形成了新的物种，又与先前的种群形成生殖隔离。这样，依次形成了多个地雀的物种。

2.生殖隔离机制的建立

两个种群之间，如果产生了生殖隔离，即使两种群的个体，有机会再次相遇，彼此之间，也不能发生基因交流，新的物种形成。

如图所示，根据对人、猿类的起源与进化的研究，我们知道，人与猩猩、大猩猩、黑猩猩的亲缘关系非常近。其中，人与黑猩猩的亲缘关系最近。

最早出现的灵长类是5000万年前的猿猴类，人猿类大约在3600万年前，从一支猿猴类进化而来的。人猿类的一支进化为猿猴，另一支进化为原始人。人类和黑猩猩，大约是在500万年前，分道扬镳的。现代人类起源于20万年前的非洲。如果你有兴趣的话，请查阅相关的“人与黑猩猩亲缘关系”的证据。

本环节就讲解到这里，让我们简单回顾本环节的主要内容：物种和种群、群体遗传学以及相关概念、改变基因频率的因素、基因突变、迁移、遗传漂变和瓶颈效应、自然选择的作用、隔离等。

请大家课后及时复习并完成作业。

谢谢大家！